Lyhyttä kuonoa ja kalloa kutsutaan brakykefaaliseksi. Brakykefaliasta kärsivissä koirissa todetaan normaalia ahtaammat sieraimet/hengitystiet ja paksumpi kitalaki, jotka altistavat hengityssairauksille ja hankaloittavat koiran lämmönsäätelyä. Koira ei hikoile ihosta vaan säätele kehonsa lämpöä kielen avulla läähättämällä.
Brakykefaaliaan on yhdistetty useita geenivariantteja, ja ne aiheuttavat yhdessä brakykefaalisen ulkomuodon. Brakykefalian peritymismuoto on multifaktoriaalinen ja pelkkä yksi geenivariantti ei riitä brakykefaalisen ulkomuodon tuottamiseen. SMOC2 geeni variantin on todettu assosioituvan lyhyeen kallon muotoon. Tämä SMOC2 geenivariantti näyttäisi selittävän noin kolmasosan koiran lyhytkalloisesta ulkomuodosta. Myös BMP3 c.1344C>A geenimuunnos on yhdistetty lyhyeen kalloon.
Volpino Italiano ei ole brakykefaalinen rotu. Rodussa on kuitenkin todettu joitakin BMP3 geenivariantin osalta homotsygoottia (kaksi kopiota geenimuunnoksesta), ja useita kantajia (yksi kopio geeni muunnoksesta). Jokaisella koiralla on kaikista geeneistä kaksi kopiota, yksi kopio peritään äidiltä, toinen isältä. Yksi BMP3 homotsygoottisen koiran omistaja on raportoinut että koiralla on hengitystieoireita. Yksi tapaus ei kuitenkaan riitä selvittämään aiheuttaako BMP3 homotsygotia hengitystieoireita volpinoissa.
SMOC2 homotsygootteja ei ole todettu rodussa, kantajia on kuitenkin löytynyt muutama. Tutkittuja koiria on kuitenkin aivan liian vähän ja variantin esiintyvyyttä populaatiossa ei voida näiden koirien avulla luotettavasti arvioida. Varianttien yleistymistä populaatiossa tulisi välttää yllä mainittujen mahdollisten terveysvaikutusten takia. On tärkeää seurata ja kartoittaa SMOC2 ja BMP3 varianttien esiintyvyyttä rodussa.
SMOC2 ja BMP3 geenitestit ovat osana MyDogDNA Wisdom paneelia ja jalostustoimikunta suosittelee että volpinot testattaisiin tällä laajalla tutkimuksella, sillä se antaa yhdellä testillä yksilöistä paljon tietoa kerralla.
Lähteet:
Marchant TW, Johnson EJ, McTeir L, et al. Canine Brachycephaly Is Associated with a Retrotransposon-Mediated Missplicing of SMOC2. Curr Biol. 2017;27(11):1573-1584.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.04.057
Ekenstedt KJ, Crosse KR, Risselada M. Canine Brachycephaly: Anatomy, Pathology, Genetics and Welfare. J Comp Pathol. 2020;176:109-115. doi:10.1016/j.jcpa.2020.02.008
Schoenebeck JJ, Hutchinson SA, Byers A, et al. Variation of BMP3 contributes to dog breed skull diversity. PLoS Genet. 2012;8(8):e1002849. doi:10.1371/journal.pgen.1002849
Online Mendelian Inheritance in Animals, OMIA. Sydney School of Veterinary Science, 15.5.2022. World Wide Web URL: https://omia.org/
https://www.hankikoira.fi/koiratietoa/koiran-terveys/koiran-sairaudet/brakykefaalinen-oireyhtyma-boas, haettu 13.5.2022
Suomen Volpino Italiano ry 